世界唐氏综合征日丨重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

妇保健康小课堂

有这样一群人，他们智力比常人低，具有相似的面部特征：略显迷茫的眼神、微张的嘴巴，鼻梁低平、两眼距宽，眼睛细小而向上挑、吐舌、流涎……被人们亲切地称为“唐宝宝”。这种病在医学上叫唐氏综合征，发病率大约为1/600～1/800，是人类常见的严重出生缺陷病之一。

正常人体有23对46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了1条，变成3条（正常人为2条），因此，唐氏综合征又被称为“21-三体综合征”，目前没有有效的治愈方法。根据研究报道，抚养一名“唐宝宝”将给患者家庭带来约120万元的经济损失，并造成极大的心理负担。

2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日。今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。希望孕妈妈们能主动接受唐氏筛查，筛查结果异常选择产前诊断，做到科学孕育健康新生命，减少“唐宝宝”出生。

孕期唐氏筛查

目前，九江市妇幼保健院开展的孕期唐氏筛查主要包括：

早孕期筛查（孕11周～13周6天)

早孕期血清学指标联合超声NT筛查，检出率较高，将检出率从中期唐筛的70%左右提高到85%。

中孕期筛查（孕15周～20周6天）

目前国内常用的二联、三联和四联筛查，检出率：二联＜三联＜四联。市妇保院开展的是中孕期三联筛查，同时可以评估开放性神经管畸形(NTD)的风险。

早中孕联合筛查

早中孕联合筛查方案（结合超声NT及早中孕血清学指标）大大提高检出率。

无创DNA产前检测（孕12周～22周6天)

无创DNA产前检查是通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，运用高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿患三种常见染色体疾病（即21三体、18三体、13三体)的风险，具有高通量、无创伤、准确率高等特点，检测效能更高，守护母婴更贴心。

特别提醒！

无论是唐筛还是无创DNA产前筛查，都属于筛查性质，目的都在于筛查出需要做产前诊断的高风险人群。

因此，结果为高风险不意味着胎儿一定是染色体病患儿；结果为低风险，也不完全排除胎儿罹患染色体病的可能，需密切结合孕期其他检测手段，如胎儿超声等，加以综合判断。若结果提示高风险，建议经遗传咨询医师充分知情告知后选择适宜的产前诊断方法。

唐氏综合征是一种偶发性疾病。每对健康的夫妇都有生育唐氏综合征患儿的风险，事前无征兆。只有积极的产前筛查和诊断才是避免患儿出生有效的方法。因此，唐氏综合征虽不可治疗，但却可防守。愿每一位准妈妈“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。

（来源：九江市妇幼保健院）

编辑：毕典夫

责编：曹玉婷

审核：卢江文