“不知道该如何感激，是你们医务人员给了我孩子第二次生命，谢谢！”孩子的家属送上了一面鲜红的锦旗，用最真挚的方式表达了对PICU医务人员成功救治，并通过MDT及时发现罕见病的感激之情。

近日，九江市妇幼保健院PICU（儿童重症监护病房）接诊了一名6个月的重度脱水伴肌张力增高患儿。入院时，患儿昏迷不醒、四肢冰冷、呼吸深促，检查结果显示出现重度电解质紊乱，随时都会有生命危险。

时间就是生命！医护人员立即展开抢救生命的“大作战”，在稳步提升血钠、血钾的同时，警惕出现脑细胞水肿、颅内压增高及肾脏损害等情况。经过24小时不间断的守护，患儿基本脱离生命危险。但医护人员并未放松警惕，因为在回顾病情时，团队敏锐地发现患儿除重度低钠、低钾外，还有难以纠正的代谢性碱中毒，这一病情的发生难以单纯的用腹泻来解释。

心存疑虑的PICU团队，第一时间申请多学科协作诊疗（MDT），邀请市妇幼保健院肾内科、内分泌科、功能诊断科、神经科等相关科室参与会诊讨论，最终考虑患儿巴特综合征可能性大，需要完善基因相关检查来明确病因。

巴特综合征（Bartter syndrome）是一种罕见的遗传性肾小管疾病，其临床特点主要为继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。主要并发症为生长发育落后、肾钙质沉积、肾功能不全，严重可出现肾功能衰竭，早期诊断和治疗可帮助患儿明显改善或避免生长迟缓等并发症。

值得庆幸的是，本例患儿因早期发现巴特综合征，尚未出现明显生长发育落后情况，后续通过合理的治疗和管理，可有效控制病情和改善生活质量。