打针也会致聋?新生儿在妇保做了这项检查,幸运避免“一针致聋”发生

2024-02-27 15:46:47   
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耳聋是常见的出生缺陷,在我国各类残疾中发病率居第一位。但并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来,用药、环境、外力等原因造成的耳聋同样占有相当大比例。这部分人群如果及早干预,可以避免耳聋的悲剧发生。

近日,圆圆在九江市妇幼保健院出生3天后,在产科采集足跟血送至遗传实验室免费做民生项目耳聋基因筛查,结果提示:线粒体基因1555A>G均质突变,怀疑药物性耳聋基因携带

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医院随即通知家属来院复查,经一代测序验证,明确为药物性耳聋携带。而携带致病基因的患儿,若使用氨基糖苷类药物,发生耳聋的风险极高!


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据圆圆母亲口述,圆圆的外婆曾在一次打针后出现耳聋症状,当时怀疑是药物过期,同时外婆的兄弟也有类似情况出现。现在想来应该是使用了含有氨基糖苷类药物,所以才会表现出耳聋症状。而圆圆母亲自己一直未使用氨基糖苷类药物,因此并没有表现出耳聋的症状。

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药物性耳聋遗传方式为母系遗传,在此病例中,外婆把致病基因遗传至母亲,现在遗传给了圆圆。如果圆圆母亲再生育,也同样会携带该致病基因。通过筛查出致病基因,有助于家长今后在养育圆圆及其他子女的过程中提高警惕,终身禁用氨基糖苷类药物,从而有效减少耳聋发生。


特别提醒


九江市妇幼保健院遗传实验室提醒宝爸宝妈们:耳聋基因筛查对每个宝宝都有必要,尽早发现迟发性、存在后天致聋高风险的患儿、潜在性的药物性耳聋高危个体和家族,及时通过自身保健、改善生活方式、远离致聋敏感因素、提早进行精准有效临床干预等措施,能够预防耳聋的发生。

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九江市妇幼保健院

遗传实验室简介

九江市新生儿遗传代谢病筛查中心,江西省卫生健康妇幼遗传病筛查与诊断重点实验室。科室拥有17名经验丰富、技术精湛的专业人员,其中高级职称2人、中级职称7人,硕士研究生2人。拥有先进的设备和技术,能够提供全面的遗传病筛查和诊断服务。

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目前主要开展的项目有:产前无创(NIPT),耳聋基因检测,地中海贫血基因检测,化学药物用药指导的基因检测(叶酸),TORCH核酸基因检测,染色体核型分析,血红蛋白电泳,唐氏综合征筛查,新生儿传统四病和串联质谱筛查等。

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近年来,遗传实验室积极开展科研工作,并不断引进新技术、开展新项目,为公众提供准确可靠的检测服务,对预防出生缺陷、提高出生人口素质做出了积极贡献。

(来源:九江市妇幼保健院)

编辑:毕典夫

责编:曹玉婷

审核:姜月平

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