今年9月12日是第20个预防出生缺陷日。今年活动主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，减少出生缺陷的发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

本期专题，就来为大家科普出生缺陷防治的相关知识，建议育龄期夫妻和家庭收藏哦。

出生缺陷防治

这些知识要知道

1.什么是出生缺陷？

是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如视力、听力和智力障碍等。

据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。

2.出生缺陷的种类？

出生缺陷的种类纷繁复杂，大致可归为几大类：

形态结构异常：如先天性心脏病、脑水肿、脊柱异常、多指（趾）畸形、唇腭裂等；

遗传疾病：涉及染色体或基因异常，如唐氏综合征（21三体综合征）、先天性性腺发育不全、遗传性听力损失、脊髓性肌萎缩等；

代谢障碍：如苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能减退等。

3.出生缺陷的高危人群有哪些？

1.遗传因素

父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

2.母体营养因素

孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3.父母的危险因素

暴露（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（妊娠期糖尿病等）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），不合理用药（精神类药物、激素类等），接触毒物（甲醛、铅、杀虫剂等）以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4.社会环境因素

研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

4.如何有效预防出生缺陷？

1.一级预防

在婚前和孕前这两个关口，要适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。

2.二级预防

孕中重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

3.三级预防

婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。

有些孕妈会问，这三级预防到底哪级最重要呢？

答案是：每一级都很重要，我们可以简单理解为，一级预防是预防其发生，二级预防是减少其出生，三级预防是减少其残疾。很多人会认为，只要怀孕后好好做产检就可以了，孕前影响不大。其实这种观点是错误的。影响胚胎发育的因素往往是在孕前和早孕期。如果是孕期产检发现胎儿畸形，会面临“去”还是“留”的艰难抉择，引产也对母体有不小的身心伤害。对于出生缺陷，没有是我们最好的愿景。所以，一级预防是基础，是最重要的一道防线。

有些女性认为自身健康，没有不适症状，没有家族遗传病史，怀孕生宝宝就不会有问题。这种也是错误的侥幸心理。我国的出生缺陷发生率是5.6%，风险不容小觑。有些潜在健康问题并没有任何表现，只有通过检查才能发现，

所以，不管是备一胎、求二胎还是拼三胎，都建议育龄夫妇重视这三级预防。关注生命起点，预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员的使命，更需要全社会聚焦，育龄夫妇增强预防意识和能力，主动落实三级防治策略，让每一个新生命都有备而来。

（来源：九江市妇幼保健院）